Тест с ответами по теме «Наследственные болезни обмена: органические ацидурии и аминоацидопатии. Современные подходы к диагностике и лечению» в рамках программы: непрерывного медицинского образования для медицинского персонала высшего и среднего звена (врачи, медицинские сестры и фармацевтические работники).
Специальности для предварительного и итогового тестирования:
- Генетика,
- Клиническая лабораторная диагностика,
- Лабораторная генетика,
- Неврология,
- Педиатрия,
- Педиатрия (после специалитета),
- Терапия.
Правильные ответы выделены желтым цветом.
Вопрос №1. Биохимическими маркерами тирозинемии тип 1 являются
1) альфа-фетопротеин;
2) лактат;
3) сукцинилацетон в крови и моче;
4) хитотриозидаза.
Вопрос №2. В каком возрастном периоде преимущественно манифестируют органические ацидурии?
1) взрослый возраст;
2) детский возраст;
3) младенческий возраст;
4) юношеский возраст.
Вопрос №3. Высокий уровень альфа-фетопротеина характерен для
1) глутаровой ацидурии тип 1;
2) изовалериановой ацидурии;
3) лейциноза;
4) тирозинемии тип 1.
Вопрос №4. Диагноз глутаровая ацидурия возможно заподозрить при повышении
1) концентрации глутаровой кислоты в моче;
2) уровня глутарилкарнитина в крови;
3) уровня метилмалоновой кислоты в моче;
4) уровня пропионилкарнитина в крови.
Вопрос №5. Диагноз изовалериановой ацидурии возможно заподозрить при повышении
1) концентрации глутаровой кислоты в моче;
2) концентрации изовалериановой, 3-гидроксиизовалериановой кислот и изовалерилглицина в моче;
3) концентрации метилмалоновой кислоты в моче;
4) уровня пропионилкарнитина в крови.
Вопрос №6. Диагноз лейциноз возможно заподозрить при повышении
1) концентрации глутаровой кислоты в моче;
2) концентрации метилмалоновой кислоты в моче;
3) уровня лейцина, изолейцина и валина в крови;
4) уровня пропионилкарнитина в крови.
Вопрос №7. Диагноз метилмалоновой ацидурии возможно заподозрить при повышении
1) концентрации глутаровой кислоты в моче;
2) концентрации метилмалоновой кислоты в моче;
3) уровня глутарилкарнитина в крови;
4) уровня пропионилкарнитина в крови.
Вопрос №8. Диагноз тирозинемии тип 1 возможно заподозрить при повышении
1) глутарилкарнитина в крови;
2) концентрации пропионил карнитина в крови;
3) концентрации сукцинилцетона в крови и моче;
4) концентрации хитотриозидазы в крови.
Вопрос №9. Диагноз тирозинемии тип 1 возможно заподозрить при повышении
1) глутарилкарнитина в крови;
2) концентрации пропионил карнитина в крови;
3) концентрации сукцинилцетона в крови и моче;
4) концентрации тирозина в крови.
Вопрос №10. Для диагностики каких заболеваний назначают тандемную масс спектрометрию?
1) лизосомные болезни накопления;
2) митохондриальные болезни;
3) органические ацидурии/аминоацидопатии;
4) пероксисомные болезни.
Вопрос №11. Золотым стандартом диагностики органических ацидурий являются
1) высокоэффективная жидкостная хроматография;
2) газовая хроматография;
3) простые качественные тесты с мочой;
4) тандемная масс-спектрометрия.
Вопрос №12. Золотым стандартом лечения органических ацидурий являются
1) вазоактивная терапия;
2) назначение специализированных смесей;
3) низкобелковая диета;
4) ноотропная терапия.
Вопрос №13. Как изменяется концентрация альфа-фетопротеина в крови при тирозинемии тип 1?
1) имеет нормальные значения;
2) концентрация снижена;
3) незначительно повышена;
4) повышается в тысячи раз.
Вопрос №14. Какие современные методы диагностики органических ацидурий/аминоацидопатий?
1) высокоэффективная жидкостная хроматография;
2) газовая хроматография;
3) простые качественные тесты мочи;
4) тандемная масс спектрометрия.
Вопрос №15. Какими методами лабораторной диагностики можно диагностировать заболевание из группы органических ацидурий?
1) ДНК диагностика;
2) высокоэффективная жидкостная хроматография;
3) газовая хроматография;
4) секвенирование экзома;
5) тандемная масс спектрометрия.
Вопрос №16. Какой средний возраст манифестации глутаровой ацидурии тип 1?
1) 10-15 лет;
2) 5 лет;
3) 6 месяцев-36 месяцев;
4) старше 15 лет.
Вопрос №17. Какой тип наследования НЕ встречается при органических ацидуриях?
1) Х-сцепленный рецессивный;
2) аутосомно-доминатный;
3) аутосомно-рецессивный;
4) цитоплазматический.
Вопрос №18. Какой уровень метилмалоновй кислоты является диагностически значимым для диагностики метилмалоновой ацидурии?
1) 0,1;
2) 100;
3) 150-15500;
4) 50.
Вопрос №19. Классификация органических ацидурий по клиническим формам подразделяется
1) классические ацидурии;
2) с молниеносным течением;
3) с хроническим течением;
4) церебральные ацидурии.
Вопрос №20. Кофакторная терапия метилмалоновой ацидурии включает
1) гидроксикобаламин;
2) пиридоксина гидрохлорид;
3) тиамина гидрохлорид;
4) цианокобаламин.
Вопрос №21. Лабораторные изменения при органических ацидуриях
1) гипогликемия;
2) кетоз и кетонурия;
3) лактат-ацидоз и/или лактат в моче;
4) метаболический ацидоз с большим анионным интервалом.
Вопрос №22. Лечение органических ацидурий включает
1) генотерапию;
2) диетотерапию;
3) кофакторы ферментых реакций;
4) фермент-заместительную терапию.
Вопрос №23. Маркером В12 чувствительной формы метилмалоновой ацидурии является
1) повышение уровня метилмалоновой кислоты в моче;
2) снижение уровня лактата в крови;
3) снижение уровня метилмалоновой кислоты в моче;
4) уровень метилмалоновой кислоты в моче не меняется.
Вопрос №24. Массовый скрининг новорожденных предназначен для выявления НБО
1) в развернутую стадию болезни;
2) до начала клинических проявлений;
3) при манифестации заболевания;
4) при семейных случаях НБО.
Вопрос №25. Наследственные болезни обмена веществ — это
1) инфекционные болезни;
2) моногенные заболевания;
3) мультифакториальные заболевания;
4) хромосомные заболевания.
Вопрос №26. Общие клинические проявления органических ацидурий
1) 80% манифестируют во младенческом возрасте;
2) острое начало и быстропрогрессирующий характер течения;
3) первые симптомы неспецифичны и разнообразны;
4) постепенное начало заболевания и волнообразный характер течения;
5) специфический запах мочи и тела.
Вопрос №27. Органические ацидурии характеризуются
1) большинство форм наследуется по аутосомно-доминантному типу;
2) манифестируют преимущественно во младенческом возрасте;
3) нарушением катаболизма аминокислот;
4) повышенной экскрецией органических кислот с мочой.
Вопрос №28. Патогенетическая терапия метилмалоновой ацидурии В 12 зависимой формы включает
1) гидроксикобаламин;
2) пиридоксина гидрохлорид;
3) тиамина гидрохлорид;
4) цианокобаламин.
Вопрос №29. Патогенетическая терапия при глутаровой ацидурии тип 1 включает
1) глицин;
2) левокарнитин;
3) ноотропная терапия;
4) рибофлавин.
Вопрос №30. Патогенетическая терапия при лейцинозе включает
1) гидроксикобаламин;
2) пиридоксина гидрохлорид;
3) тиамина хлорид;
4) цианокобаламин.
Вопрос №31. По какому типу наследуется тирозинемия тип 1?
1) Х-сцепленный;
2) аутосомно-доминатный;
3) аутосомно-рецессивный;
4) цитоплазматический.
Вопрос №32. Положительный сукцинилпуриновый тест характерен для
1) глутаровой ацидурии тип 1;
2) изоавлериановой ацидурии;
3) метилмалоновой ацидурии;
4) тирозинемии тип 1.
Вопрос №33. Простые качественные тесты предназначены для
1) пациентов с подозрением на НБО;
2) первичного биохимического скрининга НБО;
3) подтверждающей диагностики.
Вопрос №34. Суммарная частота наследственных болезней обмена веществ в популяции
1) 1:1000-5000 живых новорожденных;
2) 1:10000 живых новорожденных;
3) 1:1000000 живых новорожденных;
4) 1:50000 живых новорожденных.
Вопрос №35. Суммарная частота органических ацидурий
1) 1:10000 живых новорожденных;
2) 1:3000 живых новорожденных;
3) 1:30000 живых новорожденных;
4) неизвестна.
Вопрос №36. Тип наследования глутаровой ацидурии тип 1
1) Х-сцепленный доминантный;
2) Х-сцепленный рецессивный;
3) аутосомно-доминатный;
4) аутосомно-рецессивный.
Вопрос №37. Тип наследования лейциноза
1) Х-сцепленный доминантный;
2) Х-сцепленный рецессивный;
3) аутосомно-доминатный;
4) аутосомно-рецессивный.
Вопрос №38. Типы течения глутаровой ацидурии тип 1
1) подострый вариант;
2) рейеподобный вариант;
3) смешанный вариант;
4) энцефалитоподобный вариант.
Вопрос №39. Характерными магнитно-резонансными признаками при глутаровой ацидурии тип 1 являются
1) битемпоральные арахноидальные кисты;
2) лобно-височная гипоплазия;
3) не специфичность признаков;
4) повышение сигнала в области базальных ганглиев;
5) субдуральные гигромы.
Вопрос №40. Частота встречаемости глутаровой ацидурии тип 1 в европейской популяции составляет в среднем
1) 1 на 1000;
2) 1 на 100000;
3) 1 на 50000;
4) 1 на 60000.
Вопрос №41. Частота встречаемости изовалериановой ацидурии в популяции
1) 1 на 4000;
2) 1 на 48000- 61 000;
3) 1 на 8000- 20 000.
Вопрос №42. Частота встречаемости лейциноза составляет
1) 1 на 10000;
2) 1 на 185000;
3) 1 на 500000;
4) 1 на 70000.
Вопрос №43. Частота встречаемости метилмалоновой ацидурии составляет
1) 1 на 1000;
2) 1 на 20000;
3) 1 на 48000-61000;
4) 1 на 50000.
Вопрос №44. Частота встречаемости тирозинемии тип 1 в популяции
1) 1 на 100 000 -120 000;
2) 1: 10000;
3) 1: 50000.